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孕中期唐篩 準媽媽千萬別錯過 [複製鏈接]

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發表於 2013-12-20 22:03:03 |顯示全部樓層
一、What:什麼是唐氏篩查?  唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征,是人類足月新生兒最常見的染色體疾病,占染色體疾病的90%以上。根據報道發病率一般在1/700到1/800。染色體就是我們說的遺傳物質,正常人有46條染色體,組成23對,父母親各提供一半,每條染色體都有一個編號,唐氏綜合征患者的第21號染色體多了一條,稱為“21-三體”。



  唐氏兒在媽媽子宮比正常的孩子發育緩慢,出生的時候體重較輕,長有一種特殊的面容,並伴有其他嚴重的多發畸形。在嬰幼兒時期,他們的生長發育仍然遲緩,需要更長的時間學會走路和說話。在生活中,比一般的嬰幼兒需要更多的關心和特殊的照顧。唐氏兒的平均壽命大約是40歲,所以一個唐氏兒會給家庭造成沉重的經濟負擔和精神負擔。
  唐氏篩查
  唐氏篩查更為準確的叫法應為產前篩查,是指通過經濟、簡便、對胎兒和孕婦都沒有損傷的方法,在普通孕婦人群中,找出可能懷有唐氏綜合征,愛德華綜合征及開放性神經管缺陷等出生缺陷患兒的高危準媽媽。進而建議高危準媽媽知情選擇有創性的產前診斷進行確診。
  唐氏兒媽媽說:
  “什麼都不行,本身這種孩子都眼睛不好,也不會走也不能生活,所以她的智商也就幾歲的智商,我現在心裡也挺煩她的,我出去上班也是為了開心。”
  “這種孩子那麼多家長確實很痛苦,現在科學也發展了,應該多檢查,少生這種孩子”
  大多數唐氏綜合征是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。隨著醫療水平的提高,唐氏兒存活幾率和壽命顯著延長,因合並多種並發癥和需要全天護理,因此除患者自身痛苦外,給家庭和社會帶來極大的精神和經濟負擔。唐氏綜合征不能治療,簡單有效的方法是進行科學的產前篩查和診斷,盡量減少唐氏兒的出生。

 
二、Why?為什麼孕婦需要做?  
  1、出現唐氏綜合征的可能性有多大,為什麼產前篩查很重要?
  根據2012年衛生部發佈的《中國出生缺陷防治報告》,我國唐氏綜合征患兒的發生率約為14.7/萬,也就是說每出生1萬名嬰兒,其中會差不多就有15個唐氏兒。按照每年出生嬰兒1600萬計算,每年會新增唐氏兒23500個左右,這也意味著這23500個家庭要遭受非常大的情感和經濟的壓力。
  因為唐氏患兒不僅體貌異常、智力低下,而且會患多種疾病。因為這些原因,每一個出生的患兒,對於患者自身,對這個家庭可以說都是一個悲劇。唐氏綜合征目前還無法預防,更無法治療,目前簡單易行的方法是進行產前篩查,明確診斷後,終止妊娠,防止唐氏兒的出生。唐氏綜合征的產前篩查不僅是一個醫學問題,也是一個家庭和社會需要重點關註的問題。



  2、每位孕婦都要查嗎?
  不是說高齡孕婦才有可能懷唐氏兒嗎?那是隻有高齡孕婦才需要進行檢查嗎?這是一個誤區。其實,所有準媽媽都應該進行唐氏篩查。
  確實,隨著母親年齡的增大,懷唐氏綜合征胎兒機會也增大。但是,根據研究發現,70%的唐氏兒是由35周歲以下的孕婦出生的。這是因為35歲以下的準媽媽人群基數較大,所以唐氏患兒也相對較多。年齡大於35歲或者生育過唐氏兒,或者夫妻一方是染色體異常攜帶者,這些孕婦都應該直接進行產前診斷,其餘的人群(包括35歲以下)都應該進行產前篩查。
  不是有異常妊娠史或家族史的孕婦才可能懷唐氏兒嗎?我們夫婦均正常,家裡也沒有這種患兒,不會有問題。這也是個常見的誤區。據調查發現,95%左右的唐氏兒是正常夫婦生育的,唐氏綜合征是偶發疾病,每個孕婦都應該積極參加唐氏篩查。
  3、目前篩查的目標疾病有哪些?
  我們現在所說的唐氏篩查,準確說法為產前篩查,篩查的目標疾病主要有3種,21三體綜合征(唐氏綜合征),18三體綜合征(愛德華綜合征),開放性神經管缺陷。
  21三體綜合征(唐氏綜合征),發病率為1/700-1/800,18三體綜合征(愛德華綜合征),發病率為1/6000-1/8000,開放性神經管缺陷,發病率為1/1000-1/2000。

三、How:唐氏篩查怎麼做?  1、唐氏篩查要註意什麼?
  唐氏篩查其實隻需要抽取準媽媽的2-3ml靜脈血做檢查即可,因此是非常安全的。通過儀器檢測多個血清指標,將這些指標的濃度結合準媽媽的臨床信息通過軟件計算準媽媽腹中的胎兒患唐氏綜合征等幾種疾病發生的幾率。
  唐篩檢查結果準確性除了與檢測指標濃度的準確性密切相關,準媽媽的年齡、體重、是否吸煙,和采血時的孕周等信息的準確性也會影響篩查的準確性。進行唐氏篩查的孕周范圍是有嚴格規定的,一般為孕15-20周,孕16-18周最佳。



  2、準備工作有哪些?
  在懷孕15-20周時,提前跟孕檢醫生預約好唐篩檢查時間。建議在孕中期篩查之前就可以詢問醫生相關情況。知情選擇唐氏篩查。
  【唐篩一般步驟】
  首先,醫生會為準媽媽做詳細的遺傳咨詢,如唐氏綜合征等篩查目標疾病的危害,血清學篩查的意義和局限性,之後準媽媽自己決定是否選擇篩查,並且需要簽署一份知情同意書。
  然後,醫生會和準媽媽確認采血當天的一些基本信息,(包括出生年月日,末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎,是否吸煙,異常妊娠史等),如有需要,會讓準媽媽做B超以確保孕周的準確性。由於篩查的風險值的計算需要根據上述信息作一定的校正,因此在抽血之前填寫這些信息的工作十分重要。
  最後,抽取2-3ml靜脈血,送到經過資質認證的實驗室測定相應指標,並通過特定軟件計算胎兒患唐氏綜合征等疾病的風險。抽血後一般一周左右可以拿到篩查結果。

四、Method:唐氏篩查有哪些方式?  1、唐篩到底有哪些方式?
  唐氏篩查按照檢查時間來分主要有兩種方案,一種是孕早期的篩查,一種是孕中期的篩查。孕早期篩查時間是懷孕9-13周+6天,孕中期篩查是15-20周+6天。


 
  孕早期檢查
  孕早期檢查的指標主要有兩類,一類就是血清指標,另一類是超聲進行胎兒頸部的透明帶厚度的(nuchal skin fold thickness, NT)測定。就是胎兒在一定時間頸部的水膜囊,隨著胎兒發育會被吸收。由於很多孕婦在懷孕12周以後才到醫院建卡建檔,這個時候往往會錯過早期篩查的時間。而胎兒頸部透明帶的測定,需要要非常有經驗、有資質的B超醫生才能做,相對來說技術難度比較高的,耗時長,不是所有醫院都可以做NT的測定。
  孕中期篩查因為技術成熟,易於在各級醫院開展推廣,且篩查疾病種類多,因此是國內產前篩查中心開展最普遍的篩查服務。所以準媽媽們在懷孕的第15周-20周+6天到有相應資質的產前篩查中心進行篩查即可。
  孕中期篩查
  目前孕中期篩查主要有二聯、三聯和四聯技術,我們說的二聯、三聯、四聯,指的是檢測的指標分別有2項、3項和4項,當然檢測的指標越多,準確率就越高。
  二聯:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)
  三聯:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(遊離雌三醇)
  四聯:AFP (甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(遊離雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)
  2、哪種方式更準確?
  目前,各大醫院主要進行孕中期的血清學篩查技術,包括二聯、三聯和四聯技術。四聯篩查僅是在原有三聯篩查基礎上增加一種指標的檢測,即抑制素A。在唐氏兒妊娠中,母體血清的抑制素A濃度在孕中期升高。正是這個指標的加入,大幅提高了篩查的檢出率,降低了假陽性率。即可以發現更多的唐氏兒,漏網更少。同時錯誤判斷為唐氏兒高危的比率更低,減少“誤傷”。
  國際上歐美發達國家已經把四聯篩查作為標準篩查方案提供給準媽媽。並且經過多年臨床驗證證明四聯是孕中期篩查的最佳方案。四聯篩查也已經作為衛生部行業標準推薦的篩查方案為我國專家認可。目前在國內的四聯篩查技術還處於推廣階段,部分醫院從國外引進了四聯篩查的技術,已經有很多準媽媽因此而受益。
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